[出典] "CRISPR–Cas9/long-read sequencing approach to identify cryptic mutations in BRCA1 and other tumour suppressor genes" Walsh T [..] King MC. J Med Genet. 2020-10-15

 UW Seatleの研究グループは今回、乳癌患者由来リンパ芽球においてBRCA1BRCA2を対象として、標題手法を介してノンコーディング領域も含む構造多型を探索した。
  • 早期両側乳癌症患者からの検体において、イントロン領域へのSINE-VNTR-Aluレトロトランスポゾン挿入と、それによって、BRCA1 mRNAへのシュードエクソン, ひいては未成熟終止コドンが誘導されることを、発見した。
  • 本手法は、イントロンに繰り返し配列を帯びた腫瘍抑制遺伝子に高頻度で見られる複雑で有害な他に潜在的な構造変異の検出に有効と考えられる。