[出典] "Sensitive tumour detection and classification using plasma cell-free DNA methylomes" Shen SY, Singhania R, Fehringer G, Chakravarthy A [..] Hung RJ, De Carvalho DD. Nature. 2018-11-14.
- 血中を循環するセルフリーDNAのシーケンシングから腫瘍に特異的な体細胞変異を同定する手法は、早期癌には正常細胞由来DNAと判別可能な高頻度な変異の種類が限られまたシーケンシング・エラーもあいまって、早期癌判定には向いていない。一方で、組織や癌の種類に特異的なエピジェネティックの大規模な変化は、癌に特異的な体細胞変異のような限定を伴わず、早期癌の患者からの癌検出と分類に有力な手がかりをもたらす可能性がある。
- Princess Margaret Cancer Centre, Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute、U. Torontoなどカナダ、米国ならびにフランスの研究グループは今回、バイサルファイト・フリーな免疫沈降法に基づいて少量のcfRNAのメチロームを高感度で解析可能とするcell-free methylated DNA immunoprecipitation and high-throughput sequencing (cfMeDIP–seq)法を開発し、組織の種類や腫瘍型に特異的なメチロームの変化 (differentially methylated regions (DMRs)の比較)のデータと機械学習に基づく早期癌の検出と癌の分類を実現した。
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