（創薬等PF・構造生命科学ニュースウオッチ 2016/10/16）
  • Corresponding author: J. Craig Venter (Human Longevity Inc./JCVI)
  • Illumina HiSeq X Tenによって、160人のサンプルについて、平均30×の多重度（深度）（＊）、3日間、１ゲノム当たり1,000〜2,000ドルで全シーケンシングすることが可能になった。Venterらはこの装置を利用して、予備実験として、CEPH Utah Reference CollectionのNA12878をベンチマークとして、全ゲノムシーケンシング（WGS）の精度を評価し、WGSの品質標準を設定した。その上で、10,540人の全ゲノムシーケンシングとアノテーションを実行した。 
    （＊）[注]
  • コホートの構成
    • [人種(マーカから推定)] 欧州 8283人；アフリカ 1397人；南アジア 135人；東アジア 218人；ネイティブアメリカン 199 人；シベリア・中東・オセアニア 313人（欧州系の比率 〜78%）
    • [健康状態] 健常（推定）3,940人；ありふれた疾患 5,656人；神経系と稀な疾患 664人；癌または免疫疾患の疑い 285人
  • 各ヒト・ゲノムの84%の領域について高信頼性の配列を得た。この領域はエクソン配列の91.5%と既知の病因変異(ClinVar)95.2%を含んでいた。
  • タンパク質コーディング領域とノンコーディング領域にわたり、新規8,200万を含む1億5000万のSNVsを同定。
  • ありふれた変異（コホートほとんどに共通して存在する変異）は、8,500ゲノムまでの解析で網羅された。
  • ほとんどの変異の頻度は1%未満であり、各ゲノムごとに新規な変異8,579種類が発見された。また、hg38レファランス・ゲノムに存在しない新規配列0.7 Mbも見出した。
  • 遺伝変異が浸透しない領域群（variation-intolerant sites, VIS（例 イントロン-エクソンのスプライス・サイト））も同定し、VISと既知の病因変異の間に高い相関があることを見出した。
  • [データ公開] HLI Open Search (βバージョン）にて利用可能