エクソーム・データベース、6万人規模から13万人を超える規模へ : crisp

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（創薬等PF・構造生命科学ニュースウオッチ 2016/10/17；10/24追記）
2016/10/24追記

Nature NEWSによると、60,706人のエクソームを解析したExome Aggregation Consortium (ExAC)データベースの拡張版が10月16にからバンクーバーで開催されるASHG2016（The American Society of Human Genetics年会）で報告されるとのことである。

新バージョンの規模は、15,000の全ゲノムシーケンシングを含む135,000エクソームのデータになる見込みであり、現在（2016/10/17）ExAC Browserから公開されているVersion 0.3.1の２倍以上になる。
ExACの解析によって、それまで疾患の原因とされてきた遺伝子変異を少なからぬ健常人も持っている事例が多数同定されたこともあり、遺伝子変異を参照する臨床現場でもExACデータベースが日常的に利用されている。
[注] Nature Editorial "Rethink the links between genes and disease"では、" When they suspect that a variant is linked to disease, they should check to see how common it is in databases such as ExAC."とされている。
ExAC解析の以前から報告されていた 'Human Knockout (ヒューマンノックアウト)'も、ExAC解析によって改めて確認された。
ExACの新バージョンによって、遺伝子変異と疾患とのより精密な相関が明らかになることが期待される。

10/24追記
[更新]
- ExAC Briwser (Beta)から公開されていたエクソームデータがゲノムデータと統合され（aggregate）、データベース"The Genome Aggregation Database (gnomAD)"として”gnomAD browser (beta)”から公開されました。
- gnomADサイトの紹介文によると、エクソームデータ126,216件と全ゲノムデータ15,137件が集積されているとのことです。
[参考図]
- gnomAD browser (beta)をPCSK9でエクソームとゲノムを統合検索した結果の１部
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- gnomeAD検索結果から遷移したGTEx(Genotype-Tissue Expression database) からの表示の一部