Sanford Burnham Prebys Medical Discovery Institute/UCSD のJerold Chunらの研究グループが2018年11月21日にNature誌に発表した論文はさまざまなジャーナルのNEWS欄で取り上げられるなど大きな反響を巻き起こした。「孤発性AD患者か健常者かを問わずに、神経細胞において、APP遺伝子にRNAを介した体細胞組換え／体細胞レトロトランスポジションを介してgenomic complementary DNAs (gencDNAs)が多数生成される」とする論文であった (この分子機構の簡明な図解がNature NEWS &VIEWSのFigure 1にあります)。

　それから8ヶ月、Boston Children’s HospitalのEunjung Alice Leeらのグループが、Nature論文のAPPを標的とするシーケンシングデータを再解析し、APP gencDNAが内因性APP由来ではなく主としてAPPコーディング配列が組み込まれたベクタ[*]に由来するコンタミの結果であるという結論に到り、加えて、独自に行った単一細胞全ゲノムシーケンシング (scWGS)からはAPPの体細胞レトロトランスポジションを示すデータが得られなかったとして、bioRxivに投稿した 。

　[*] Nature論文では、「APPモザイクをテーマとする先行研究で利用されたベクタが持ち越されたと判定し、また、APPコーディングシーケンシングを標的とするプライマーを利用したことで、それを内因性APP由来と識別できなかった」とした。

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