[出典] "CRISPR/Cas9 mediated β-globin gene knockout in rabbits recapitulates human β-thalassemia" Yang Y, Kang X [..] Lai L, Sun X. J Biol Chem 2021-02-24 [Journal Pre-proof]. https://doi.org/10.1016/j.jbc.2021.100464
 広州医学院第三附属医院, 広州生物医薬・健康研究院および中山大学の研究グループの成果。
  • βサラセミアは、ヘモグロビン四量体におけるβグロビン鎖の減少や欠失をもたらすHBB 遺伝子の点突然変異が主因である。ウサギは飼育がしやすく繁殖力が強く低コストであることから疾患モデル動物に適しているが、研究グループは今回初めてβサラセミア・モデルウサギを作出した。
  • 血液学的および組織学的解析から、遺伝子型がモザイクのF0世代は軽度の貧血を示したが、ヘテロ型変異のF1世代は典型的なβサラセミアの病態を示した。
  • 全血トランスクリプトミクスにより、HBB2 変異ウサギと野生型ウサギの間で遺伝子発現プロファイルが異なっていることを確認した。
  • HBB2 変異ウサギで高発現している遺伝子群は、脂質、鉄代謝、自然免疫及び造血過程にエンリッチされていた。