[出典] "Targeting Gys1 with AAV-SaCas9 Decreases Pathogenic Polyglucosan Bodies and Neuroinflammation in Adult Polyglucosan Body and Lafora Disease Mouse Models" Gumusgoz E [..] Minassian BA. Neurotherapeutics. 2021-04-08. https://doi.org/10.1007/s13311-021-01040-7

 University of Texas Southwestern Medical Centerの研究グループの報告.
  • 成人ポリグルコサン小体病とラフォラ病はいずれも,脳内に過剰に長い分岐を帯びたグリコーゲンが形成され,それがポリグルコサン小体 (polyglucosan bodies)/ラフォラ小体として分泌・蓄積されることが病因とされている.
  • 研究グループは,脳内グリコーゲンの枝の伸長に関与するグリコーゲン合成酵素遺伝子Gys1 を標的とするSaCas9-sgRNAをAAV9ウイルスベクターを介してモデルマウス [*]新生仔に脳室内注射した (* 成人ポリグルコサン小体病モデル1匹と成人ポリグルコサン小体病モデル2匹)
  • 3種類のモデルいずれにおいてもGys1 アレルの~17%が編集され,脳内のGys1 mRNAも同程度減少し,GYS1タンパク質,異常なグリコーゲン蓄積およびポリグルコサン小体の半減に到り,神経炎症マーカも改善した.