[出典] "Retinal degeneration in mice lacking the cyclic nucleotide-gated channel subunit CNGA1" Liu Y, Wang Y, Xiao Y, Li X, Ruan S, Luo X, Wan X, Wang F, Sun X. FASEB J. 2021-08-21. https://doi.org/10.1096/fj.202101004R
 上海市第一人民医院の研究グループがCRISPR/Cas9技術でCNGA1をノックアウトしたモデルマウスを作出し,CNGチャネルに関連した網膜色素変性症 (RP)発症のメカニズム解析を進めた:
  • PR進行性の典型的症状 (菲薄化とそれに伴う生体内での機能低下)が観察され,杆体と錐体に進行性の変性が認められた.
  • さらに,ミクログリアの活性化や酸化ストレスによる損傷も並行して起こっていた.
  • 網膜のRNA-seqから,生後9日齢と早い時期にシナプス伝達や光伝達のダウンレギュレーションと,それに続く光受容体変性が誘発される可能性が示唆された.
  • また,PI3K-AKT-mTOR経路の低下が,オートファジーの亢進を示唆し,シャペロンを介したオートファジーが,光受受容体細胞死のタイムコースと一致した.