[注] Spinocerebellar ataxia type 3/Machado–Joseph disease (SCA3/MJD)
[出典] "CRISPR/Cas9 mediated gene correction ameliorates abnormal phenotypes in spinocerebellar ataxia type 3 patient-derived induced pluripotent stem cells" He L [..] Jiang H. Transl Psychiatry 2021-09-17. https://doi.org/10.1038/s41398-021-01605-2
 中南大学を主とする研究グループからの論文.
  • 標題のSCA3/MJDは,ATXN3 遺伝子のエクソン10におけるCAGリピート伸長によりポリグルタミン (polyQ)を持つ変異アタキシンタンパク質が蓄積することで,神経細胞が選択的に変性していく疾患である.
  • CRISPR/Cas9 HDRを介して,CAGリピート数を異常な74から17へと置換し,SCA3-iPS細胞を修正した.
  • 修正したSCA3-iPS細胞は,多能性と正常な核型を保持し,神経幹細胞や神経細胞に分化し,正常な電気生理学的な特性を示した.
  • 修正したSCA3-iPS細胞から分化した神経細胞は,SCA3神経細胞に見られる表現型異常が全て正常化していた.