[注] OAT (Ornithine aminotransferase/オルニチン-デルタ-アミノトランスフェラーゼ)

[出典] "CRISPR correction of the Finnish ornithine delta-aminotransferase mutation restores metabolic homeostasis in iPSC from patients with gyrate atrophy" Maldonado R [..] Wartiovaara K. Mol Genet Metab Rep 2022-04-01. https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2022.100863

　脳回転状脈絡膜網膜萎縮症を伴う高オルニチン血症 (Hyperornithinemia with gyrate atrophy of the choroid and retina: HOGA)は重度の潜性遺伝性疾患であり，筋変性と網脈絡膜の萎縮が起こり，進行すると失明に至る．
　HOGAはOAT遺伝子の変異により発症し，世界で知られている患者の約3分の1はフィンランドの創始者変異OAT c.1205 T > C p.(Leu402Pro) をホモ接合で有している．University of Helsinkiの研究グループは，OTA患者由来のiPS細胞において，CRISPR/Cas9を用いて，この機能喪失型OAT変異を修正し，幹細胞におけるOATの発現が回復し，細胞溶解液および細胞培地中のオルニチン濃度の上昇が正常化されることを確認した．この結果は，iPS細胞におけるOAT機能の効率的な回復を示し，HOGA疾患に対する自己細胞治療の可能性を示唆した．