[注] DMD (Duchenne muscular dystrophy/デュシェンヌ型筋ジストロフィー)
[出典] "CRISPR/Cas9-based genome editing for the modification of multiple duplications that cause Duchenne muscular dystrophy" Wang DN [..] Wang N. Gene Ther 2022-05-09. https://doi.org/10.1038/s41434-022-00336-3 [著者所属] 厦門大学, 福建医科大学
ジストロフィン遺伝子のエクソン18から25までが重複し，ジストロフィンタンパク質の発現は完全に消失している患者の筋肉組織から初代筋芽細胞を培養し，重複領域を標的とするCas9-sgRNA遺伝子編集を行い7日間分化させた．
リアルタイムPCRにより，エクソン25のコピー数が，遺伝子編集によって，健常対照者の2.015±0.079倍から1.308 ± 0.083へと低下したことを確認した．また，ウェスタンブロット解析により，遺伝子編集前には見られなかったジストロフィンタンパク質が，遺伝子編集後は，ジストロフィンタンパク質の全長が発現し，そのレベルが健常対照サンプルの6.12%に相当することを見出した．オフターゲット編集については，最も可能性の高いオフターゲット部位と予測される10カ所では非検出であった．
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