[注] 潜性栄養障害型表皮水疱症 ( Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa: RDEB)
[出典] "Preclinical model for phenotypic correction of Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa by in vivo CRISPR/Cas9 delivery using adenoviral vectors" García M, Bonafont J, Martínez-Palacios J [..] Garín MI, Mencía Á. Mol Ther Methods Clin Dev 2022-09-15. https://doi.org/10.1016/j.omtm.2022.09.005；グラフィカルアブストラクト
CIEMATとUniversity College Londonなどのスペインおよび英国の研究チームが、すべてのウイルス遺伝子を含まず、毒性がなく、長期にわたる高レベルでのトランスジーン発現を可能にするヘルパー依存性アデノウイルス（HDAd）ベクターを利用して、 RDEBの原因となる変異の修正 [＊]を目的としたSaCas9CとsgRNAペアを、ヒト化RDEBモデルマウスに導入することで、RDEBのin vivo 治療への可能性を示した。
[＊] スペインのRDEB患者に極めて多いフレームシフト変異を帯びているCOL7A1 のエクソン80の除去．
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