[注] RPE (retinal pigment epithelium / 網膜色素上皮)；コロイデレミア (CHM遺伝子の変異により発症するX連鎖遺伝性の網膜疾患である脈絡膜血症)
[出典] "Evaluation of CRISPR/Cas9 exon-skipping vector for choroideremia using human induced pluripotent stem cell-derived RPE" Iwagawa T, Masumoto H, Tabuchi H, Tani K, Conklin BR, Watanabe S. J Gene Med 2022-11-22. https://doi.org/10.1002/jgm.3464
[著者所属] 東大, ツカザキ病院, 広島大学, UCSF
研究チームは、ドキシサイクリン処理により転写調節因子OTX2, PAX6, MITFの発現をそれぞれ誘導したヒトOTX2, PAX6, MITF（hOPM）細胞のRPEへの分化を人工知能 (AI)で検出可能なことを確認した。
CHM遺伝子のエクソン6にフレームシフト変異を有するRPE細胞は、酸化ストレスが作用した場合にのみ、細胞死の増加、食作用の低下、細胞質内プレニル化されていないRAB（Rabファミリー低分子量GTPase）の増加を示した。後者の2つの表現型は、CHM遺伝子のエクソン6スキップによって部分的に救済された。
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