CRISPR-Cas9によるLCA5遺伝子ナンセンス変異修復を介して、ヒト・レチナル・オルガノイドにてLCA5タンパク質の発現と局在を回復 : crisp

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[出典] "CRISPR-Cas9 correction of a nonsense mutation in LCA5 rescues lebercilin expression and localisation in human retinal organoids" Afanasyeva TAV, Athanasiou D [..] Collin RWJ. Mol Ther Methods Clin Dev. 2023-05-12 (accepted). https://doi.org/10.1016/j.omtm.2023.05.012 [著者所属] Radboud U Medical Center, UCL Institute of Ophathalmology, Perlman School of Medicine (UPenn)

　患者由来のiPS細胞において、ホモ型ナンセンス変異LCA5 (c.835C>T; p.Q279*)を修復した。オフターゲット編集は、WGS解析では非検出であった。