[出典] "CRISPR-enabled point-of-care genotyping for APOL1 genetic risk assessment" Greensmith R [..] Riella LV, Kaminski MM. EMBO Mol Med. 2024-09-13. https://doi.org/10.1038/s44321-024-00126-x [所属] Max Delbrück Center for Molecular Medicine in the Helmholtz Association, Berlin Institute of Health, Charité Universitätsmedizin Berlin, Technical University of Munich, Munich Cluster for Systems Neurology, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Beth Israel Deaconess Medical Center, MIT, Wyss Institute, Broad Institute
CRISPRシステムをベースとする診断法は、簡便な機器による現場での検査（point of care testing: POCT）が可能であるため、臨床現場での病原性バリアントの遺伝子型判定へのアクセシビリティを向上させる可能性がある。独米の研究チームが今回、LwaCas13a、PsmCas13b、およびLbaCas12aを用いた多重CRISPRベースの遺伝子型判定法を開発し、アフリカ系アメリカ人に広くみられるAPOL1 遺伝子の遺伝子変異を同定可能なことを、実証した [グラフィカルアブストラクト参照]。
- 100人以上の患者からなる多施設臨床コホートにおいて、1回の反応で6種類のAPOL1 遺伝子型の検出に成功した。
- 機械学習を介して明確な解釈を実現し、ジェノタイピングの精度は現在のゴールドスタンダード法に匹敵すると判定された。
- 読み出しに多項目のラテラルフローベースを採用することで、視覚的な読み出しを可能にし、POCTへの適合性をさらに高めた。
このアプローチは、CRISPRを用いた他の医療分野に関連する遺伝子変異の検出にも応用可能であり、個別化診断の利用しやすさを向上させる。
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