2025-12-09 K. J. Muldoon君は2025年の"Nature's 10"に選ばれた："Nature's 10 - Ten people who helped shape science in 2025". Nature 2025-12-08；"The baby whose life was saved by the first personalized CRISPR therapy" Ledford H. Nature 2025-12-08.
2025-09-18 Addgene Blogで、K. J. Muldoon君の希少遺伝性疾患治療
の実現に至る道が簡明に紹介された："The Advances Behind The World's First Personalized CRISPR Treatment" Bentley EP. Addgene Blog. 2025-09-16. https://blog.addgene.org/base-editing-advances-behind-personalized-crispr [Figure 1を右図に引用]
2025-09-18 Addgene Blogで、K. J. Muldoon君の希少遺伝性疾患治療
の実現に至る道が簡明に紹介された："The Advances Behind The World's First Personalized CRISPR Treatment" Bentley EP. Addgene Blog. 2025-09-16. https://blog.addgene.org/base-editing-advances-behind-personalized-crispr [Figure 1を右図に引用]2025-08-27 Nature 誌が再び”NEWS AND VIEWS”記事にて、塩基エディターと脂質ナノ粒子製剤によるK. J. Muldoon君の希少遺伝性疾患治療の成功を紹介した：NEWS AND VIEWS “A baby benefits from personalized gene editing in the clinic” Sepp-Lorenzino L. Nature 2025-08-19. https://doi.org/10.1038/d41586-025-02590-y [所属機関] Intellia Therapeutics
2025-06-19 Nature Biotechnology 誌のResearch Highlight記事へのリンクを追記：Research Highlight "Infant receives the first customized CRISPR therapy" Marchal I. Nat Biotechnol. 2025-06-16. https://doi.org/10.1038/s41587-025-02719-4
塩基編集およびプライム編集は、既知の病原性変異のほぼすべてを修正できる可能性を秘めているが、その治療費用が極めて高額になることから、適用対象が少数の再発性変異に限定されていた。今回、New England Journal of Medicine 誌にて「希少疾患を持って生まれた乳児個人に向けて迅速に作成された塩基エディターによる治療の成功例」が報告された。
2025-06-07 世界初の個別化CRISPR遺伝子編集療法を受けた生後9ヶ月のK. J. Muldoonが、307日間の入院を「卒業し」、6月3日に退院した。
2025-05-19 Chidren's Hospital of Philadelphiaのニュース・リリースへのリンクを追記：
"World's First Patient Treated with Personalized CRISPR Gene Editing Therapy at Children’s Hospital of Philadelphia" 2025-05-15. https://www.chop.edu/news/worlds-first-patient-treated-personalized-crispr-gene-editing-therapy-childrens-hospital
"本研究は、米国NIHの体細胞ゲノム編集プログラム（U01TR005355、U19NS132301）およびNIHの他の助成金（R35HL145203、U19NS132303、DP2CA281401、P01HL142494）の支援を受けて実施された。Acuitas Therapeutics、Integrated DNA Technologies、Aldevron、Danaher Corporationからは現物提供を受けた。また、CHOP (Chidren's Hospital of Philadelphia) 研究所の遺伝性代謝疾患に対する遺伝子治療フロンティアプログラムからも追加資金提供を受けた"
[注] 米国および世界の医学生物学研究を牽引してきたNIHの予算も人員も大幅に削減され*、加えて、偏った予算配分が噂される中、こうしたタイプの研究の先行きが懸念される。[*] "Trump proposes massive NIH budget cut and reorganization - Will Republican-led Congress support a 44% decrease for world’s largest medical research funder?" Wadman M. Science. 2025-04-17.
2025-05-18 Science 誌のニュース記事へのリンクを追記："Gene-editing therapy made in just 6 months helps baby with life-threatening disease" Kaiser J. Science 2025-05-15. https://doi.org/10.1126/science.zp4aln0；カスタムCRISPRは、遺伝性疾患の個別化治療への道を切り開く
2025-05-17
疾患の原因となる遺伝子変異は、塩基エディターを介して修正することが可能である。米国の研究チームは今回、重度のカルバモイルリン酸合成酵素1（Carbamoyl-Phosphate Synthase 1: CPS1）欠損症（乳児期早期の死亡率は推定50%）と診断された新生児（KJ Muldoon君）に、CPS1欠損症の原因となる変異遺伝子を標的とする塩基エディターをコードするmRNAを脂質ナノ粒子を介して全身投与（点滴）する個別化療法を施した。
2025-06-19 Nature Biotechnology 誌のResearch Highlight記事へのリンクを追記：Research Highlight "Infant receives the first customized CRISPR therapy" Marchal I. Nat Biotechnol. 2025-06-16. https://doi.org/10.1038/s41587-025-02719-4
塩基編集およびプライム編集は、既知の病原性変異のほぼすべてを修正できる可能性を秘めているが、その治療費用が極めて高額になることから、適用対象が少数の再発性変異に限定されていた。今回、New England Journal of Medicine 誌にて「希少疾患を持って生まれた乳児個人に向けて迅速に作成された塩基エディターによる治療の成功例」が報告された。
2025-06-07 世界初の個別化CRISPR遺伝子編集療法を受けた生後9ヶ月のK. J. Muldoonが、307日間の入院を「卒業し」、6月3日に退院した。
[出典] NEWS "Baby saved by gene-editing therapy 'graduates' from hospital, goes home" Salzman S. ABC News 2025-06-05. https://abcnews.go.com/Health/baby-saved-gene-editing-therapy-graduates-hospital-home/story?id=122487817
2025-05-19 Chidren's Hospital of Philadelphiaのニュース・リリースへのリンクを追記：
"World's First Patient Treated with Personalized CRISPR Gene Editing Therapy at Children’s Hospital of Philadelphia" 2025-05-15. https://www.chop.edu/news/worlds-first-patient-treated-personalized-crispr-gene-editing-therapy-childrens-hospital
"本研究は、米国NIHの体細胞ゲノム編集プログラム（U01TR005355、U19NS132301）およびNIHの他の助成金（R35HL145203、U19NS132303、DP2CA281401、P01HL142494）の支援を受けて実施された。Acuitas Therapeutics、Integrated DNA Technologies、Aldevron、Danaher Corporationからは現物提供を受けた。また、CHOP (Chidren's Hospital of Philadelphia) 研究所の遺伝性代謝疾患に対する遺伝子治療フロンティアプログラムからも追加資金提供を受けた"
[注] 米国および世界の医学生物学研究を牽引してきたNIHの予算も人員も大幅に削減され*、加えて、偏った予算配分が噂される中、こうしたタイプの研究の先行きが懸念される。[*] "Trump proposes massive NIH budget cut and reorganization - Will Republican-led Congress support a 44% decrease for world’s largest medical research funder?" Wadman M. Science. 2025-04-17.
2025-05-18 Science 誌のニュース記事へのリンクを追記："Gene-editing therapy made in just 6 months helps baby with life-threatening disease" Kaiser J. Science 2025-05-15. https://doi.org/10.1126/science.zp4aln0；カスタムCRISPRは、遺伝性疾患の個別化治療への道を切り開く
2025-05-17
- Nature 誌のニュース記事へのリンクを追記："World’s first personalized CRISPR therapy given to baby with genetic disease" Ledford H. Nature 2025-05-15. https://doi.org/10.1038/d41586-025-01496-z
- NPRのBluesky投稿を以下に引用
For the first time, doctors have created a customized treatment using the revolutionary gene-editing technique known as CRISPR to treat a baby with a rare, life-threatening genetic disorder.
— NPR (@npr.org) 2025年5月16日 2:19
[image or embed]
疾患の原因となる遺伝子変異は、塩基エディターを介して修正することが可能である。米国の研究チームは今回、重度のカルバモイルリン酸合成酵素1（Carbamoyl-Phosphate Synthase 1: CPS1）欠損症（乳児期早期の死亡率は推定50%）と診断された新生児（KJ Muldoon君）に、CPS1欠損症の原因となる変異遺伝子を標的とする塩基エディターをコードするmRNAを脂質ナノ粒子を介して全身投与（点滴）する個別化療法を施した。
[詳細]
医師、研究者、企業、連邦政府の資金提供組織（NIH）、および規制当局（FDA）は、KJが誕生する何年も前から、CRISPR遺伝子編集技術による医療の可能性を追究し始めていた。特に、患者数が極めて少数な希少遺伝性疾患を標的とする個別化医療の可能性である。
研究チームはKJ誕生１週間後にゲノム配列を決定し、CPS1 遺伝子変異２種類を同定した。CPS1欠損症の原因となるCPS1 変異は患者ごとに多様であり、KJのCPS1 変異は、これまでの報告例は一例だけというまさに稀な変異であった。
「k-abe」と命名されたこの治療法は、KJのCPS1 変異を標的とすべく新たに設計されたガイドRNA（"kayjayguran"と称される）と、アデニン塩基エディター（NGC-ABE8e-V106W）をコードするカスタムmRNAを組み合わせものである。このエディターは、Danaher社の子会社であるAldevron社およびIntegrated DNA Technologies (IDT) 社との共同研究により開発・製造された。
KJのゲノム配列決定後に塩基エディターABEのカスタマイズが始められてから6ヶ月余りの生後7ヶ月には、規制当局の承認も得た上で、１回目の点滴が行われ、その1ヶ月後には２回目の点滴が行われた。初回点滴から7週間後、患者は食事性タンパク質の摂取量を増やし、窒素除去薬の投与量を初回投与量の半分に減らすことができた。ウイルス感染症を発症したが、許容できない有害事象は認められず、重篤な有害事象は発生しなかった。安全性と有効性を評価するために、今後、より長期の追跡調査が予定されている。
ワシントンポストの記事では長年にわたってNIHの所長を務めていたFrancis Collinsのコメントが引用されている：「（この成果は）現在米国で攻撃にさらされている生物医学研究への長期投資の価値について、説得力のある、そして時宜を得た教訓になる」「KJの命を救うためのこの息を呑むような （breathtaking）共同研究は、一連の強力な研究・医療機関と、NIHとFDAによる基礎研究とトランスレーショナルリサーチへの数十年にわたる政府支援が揃っていなければ、間違いなく成立しなかったであろう」
[出典]
- 論文 "Patient-Specific In Vivo Gene Editing to Treat a Rare Genetic Disease" Musunuru K [..] Urnov FD, Ahrens-Nicklas RC. N Engl J Med. 2025-05-15. https://doi.org/10.1056/NEJMoa2504747 [著者所属] Children's Hospital of Philadelphia, Perelman School of Medicine (UPenn), Innovative Genomics Institute (UC Berkeley), Broad Institute of MIT and Harvard, Massachusetts General Hospital-Harvard Medical School, Jackson Laboratory, UCSF, Aldevron, Integrated DNA Technologies, Danaher Corporation, Acuitas Therapeutics (Canada)
- ニュース "How the race to invent a drug for one sick baby made medical history" Johnson CY. The Washington Post 2025-05-15. https://www.washingtonpost.com/science/2025/05/15/crispr-gene-editing-breakthrough/
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