2026-03-23 18:48 記事タイトルの更新日付を [20260628] から [20260323] に修正
2026-03-23 14:02 安田 純宮城県立がんセンター研究所発がん制御研究部長兼所長の日本語解説へのリンクを追記：「DeepMindによるゲノム配列機能の包括的予測モデルAlphaGenomeの解説」https://posfie.com/@jyasuda1/p/ydNwhf4
2026-03-23 14:02 安田 純宮城県立がんセンター研究所発がん制御研究部長兼所長の日本語解説へのリンクを追記：「DeepMindによるゲノム配列機能の包括的予測モデルAlphaGenomeの解説」https://posfie.com/@jyasuda1/p/ydNwhf4
2026-01-30 Nature誌刊行査読論文としての書誌情報を追記："Advancing regulatory variant effect prediction with AlphaGenome." Avsec, Ž., Latysheva, N., Cheng, J. et al. Nature 649, 1206–1218 (2026). https://doi.org/10.1038/s41586-025-10014-0
2025-06-28 プレプリントやNature 誌ニュース記事を契機とする初稿
AlphaGenome APIについて[右図はGoogle DeepMindのブログの冒頭]
このAPI（Application Programming Interface）は、Google DeepMindのDNA配列内の制御領域を解読するための統合モデルであるAlphaGenomeへのアクセスを提供する。
AlphaGenomeは、ヒトゲノムとマウスゲノムを対象として、遺伝子発現、アクセシビリティー、ヒストン修飾、転写因子結合、スプライシングパターン、染色体コンタクトマップなど、多様な機能出力を含むマルチモーダル予測を提供する。 [AlphaGenomeプレプリントのFigure 1 aから引用した右下図参照]。
AlphaGenomeモデルは、フォールド特異的なゲノム間隔で事前学習を行い、続いて、変異効果予測に最適化された単一モデルへと抽出するという、革新的な2段階アプローチの学習に基づいて構築された。学習用データは、数百種類のヒトおよびマウスの細胞タイプと組織にわたる遺伝子調節の重要な様相を実験測定したENCODE、GTEx、4D Nucleome、FANTOM5 などの大規模な公的コンソーシアムのデータベースから獲得した。
AlphaGenomeモデルは、既存の最強モデルとの性能評価では、24件のゲノムトラックの予測タスクのうち22件で、26件の制御領域における変異の効果予測タスクのうち24件で、上回った。また、MPRA（CAGI5）ベンチマークでも高性能が実証された。
AlphaGenomeモデルは、既存の最強モデルとの性能評価では、24件のゲノムトラックの予測タスクのうち22件で、26件の制御領域における変異の効果予測タスクのうち24件で、上回った。また、MPRA（CAGI5）ベンチマークでも高性能が実証された。
AlphaGenomeモデルは最大100万塩基対のDNA配列を解析した結果に基づいて、ほとんどのモダリティにおいて1塩基対解像度での予測を可能にしており、突然変異の結果を予測することも可能である。AlphaGenomeのプレプリントでは、ある種の白血病患者における過去の研究で特定された多様な変異にAlphaGenomeモデルを適用した結果、非コード変異が、このがんの共通のドライバー遺伝子である近傍遺伝子を間接的に活性化することを正確に予測した例が紹介されている。
このAPIは、非商用利用向けに無料サービスとして提供される。クエリレートは需要に応じて変動する。限られた数のゲノム領域やバリアントを解析し、数千件の予測を必要とするような小規模から中規模の解析には適しているが、100万件を超える予測を必要とする大規模な解析には適さない可能性がある。 ウエッブページ画面からAPI キーを取得することで、クイック スタート ガイドに従って簡単に使い始められる。
AlphaGenomeには改善・拡充の余地がある。例えば10万塩基以上の距離がある遺伝子の発現を制御する配列を特定することは困難である。また、細胞の状態に依存する形質や個人特有な変異の影響へと適応、さらには、ヒトとマウス以外の生物種への展開には、学習過程からの改訂が必要になろう。
[出典]
Google DeepMind提供情報：
- ウエッブサイト "About the AlphaGenome API" https://deepmind.google.com/science/alphagenome/
- プレプリント "AlphaGenome: advancing regulatory variant effect prediction with a unified DNA sequence model" Avsec Ž, Latysheva N, Cheng J, Novati G, Taylor KR, Ward T, Bycroft C [..] Kohli P. (1カラムPDFで103ページ) [著者所属] Google DeepMind. https://storage.googleapis.com/deepmind-media/papers/alphagenome.pdf
- Blog "AlphaGenome: AI for better understanding the genome" Ziga Avsec and Natasha Latysheva. Google DeepMind. 2025-06-25. https://deepmind.google/discover/blog/alphagenome-ai-for-better-understanding-the-genome/
- Documentation "Exploring the genome with AlphaGenome" https://www.alphagenomedocs.com/
- NEWS "DeepMind’s new AlphaGenome AI tackles the ‘dark matter’ in our DNA - Tool aims to solve the mystery of non-coding sequences - but is still in its infancy." Callaway E. Nature 2025-06-25. https://doi.org/10.1038/d41586-025-01998-w
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