鎌状赤血球症（Sickle Cell Disease: SCD）は、βグロビン遺伝子の特定の変異によって引き起こされる遺伝性血液疾患であり、ヘモグロビンSの産生を引き起こす。ヘモグロビンSは赤血球を変形させ、小血管の閉塞を引き起こす。その結果、疼痛、貧血、臓器障害、感染症、脳卒中リスクの上昇がもたらされる。
疾患修飾療法や治癒を目的とした造血幹細胞移植などの治療が存在していたが、そうした治療法へのアクセスは限られている。近年、自家遺伝子治療が、特にSCDに対する有望な治療法として浮上してきた。CRISPR、塩基編集、プライム編集などの遺伝子編集技術は、この変異を修正する可能性を秘めている。
ワシントンDCを拠点とする研究チームは今回、LyfgeniaやCasgevyなどのFDA承認治療法の進歩に焦点を当て、遺伝子・細胞治療に関する最近の前臨床研究および臨床試験について考察し、また、アクセス性、安全性、長期的有効性など、SCD遺伝子治療の将来を形作り続ける多くの課題について検証する。
[構成]
Introduction
FIG. 1. Current treatment options, processes and timeline available to patients with SCD from beginning to end. SCD, sickle cell disease
Gene Editing Techniques
Pivotal Preclinical Studies
Clinical Trials
Table 1. Gene addition clinical trials
Table 2. Gene editing clinical trials
Table 3. Long-term follow-up trials
Discussion
Conclusions
Figure 2 Barriers to Sickle Cell Gene Therapy：Financial, Need for comprehensive treatment center；Long journey until curative therapy; Concern for short term risks, Concern for long term riskes
[出典] Review "Advances in Gene Therapy for Sickle Cell Disease: From Preclinical Innovations to Clinical Implementation and Access Challenges" Butt H, Mandava M, Jacobsohn D. CRISPR J. 2025-06-10. https://doi.org/10.1089/crispr.2024.0101 [著者所属] Children’s National Hospital, George Washington University School of Medicine and Health Sciences
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