[注] GJB2 (Gap Junction Protein Beta 2) の変異は先天性難聴の原因因子;アンコンディショナル・ノックアウトは、特定の遺伝子を発生初期から全ての細胞で除去まだは不活性化することを意味する。
華中科技大学同済医学院と中国人民解放軍第三軍医大学の研究チームは今回、初めて標題モデルブタを作出し、マウスと異なり、ホモ接合型GJB2 KOブタは胎生致死を示さず、先天性難聴の典型的な病理学的表現型(重度の難聴、蝸牛有毛細胞の減少、およびコルチ器の発達障害)を示し、また、ファウンダー・ブタの変異GJB2アレルは、後継世代に安定的に生殖細胞系列伝達されることを、報告している。
[出典]
- "A porcine congenital deafness model with unconditional knockout of GJB2 generated by CRISPR/Cas9 genomic editing" Xie F, Liu X, Wang L [..] Sun Y, Wang Y. Hear Res. 2026-01-30. https://doi.org/10.1016/j.heares.2026.109552 [所属] Third Military Medical University (Laboratory Animal Science) (中国), Tongji Medical College/Huazhong University of Science and Technology (Otorhinolaryngology)
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