- リスボン大学分子医学研究所長Maria do Carmo Fonseca教授とRui Sousa-Luís院生 [2025-10-06時点]によるレビュー
近年の技術革新により、選択的スプライシングのマッピングと解釈が大きく前進し始めました。
- ロングリードシーケンスは、バルクレベル、単一細胞レベル、そして空間的に分解されたレベルでアイソフォームを識別できる情報を提供します。
- CRISPRベースのアッセイは、スプライシングアイソフォームの機能的影響を直接検証することを可能にします。
- 個体群研究は、遺伝的変異がスプライシングと疾患リスクをどのように形成するかを明らかにします。
- 深層学習モデルは、スプライシングの仕組みを解読し始めています。
これらの進歩は、スプライシング制御の基本原理を解明するだけでなく、個々のスプライシングプロファイルに合わせた診断および治療戦略を可能にする可能性を秘めています。
[構成] 19頁
Introduction
Towards a complete atlas of mRNA isoforms
Short-read RNA-seq
The rise of long-read sequencing
Charting splicing in single cells
Resolving splicing in space
Functional relevance of splice isoforms
Protein-coding potential of AS
Splicing control of protein function
Manipulating splicing for isoform analysis
Genetic control of splicing
Mapping genetic determinants of splicing variation
Learning the language of splicing
Predicting and validating splicing variants
Remaining challenges
Resolving isoform dynamics
The future of splicing prediction
Towards interpretable models of splicing control
From splicing alterations to disease mechanisms
Do rare isoforms matter?
Conclusion
References (202件)
[図表一覧]
- Fig. 1 | AS generates transcript diversity.
- Fig. 2 | Timeline of major technological advances that transformed the study of AS
- Fig. 3 | Bulk, single-cell and spatial approaches to study alternative splicing.
- Fig. 4 | CRISPR-based strategies to investigate splice isoform function Learning the language of splicing
- Table 1 | Early methods for AS analysis Method Description
- Table 2 | The evolving sequencing toolkit for detecting and quantifying alternative splicing
[出典]
- Review "Tools and tactics for studying alternative splicing" Sousa-Luís R, Carmo-Fonseca M. Nat Rev Genet. 2026-04-17. https://doi.org/10.1038/s41576-026-00952-4 [所属] Gulbenkian Institute for Molecular Medicine (GIMM) (ポルトガル), Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
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