2026-07-03 Vertex Pharmaceuticals社が7月1日付のプレリリリースにて、「鎌状赤血球症または輸血依存性βサラセミアの2歳以上の患者を対象としたCASGEVY®（カズゲビー）の適応拡大について、米国FDAの承認を取得した」と発表しました。米国ではこれまで12歳以上までに限定されていました。
[出典] "Vertex Announces US FDA Approval for Expanded Use of CASGEVY® for the Treatment of People Ages 2 Years and Older With Sickle Cell Disease or Transfusion-Dependent Beta Thalassemia" Vertex Pharmaceuticals. 2026-07-01. https://news.vrtx.com/news-releases/news-release-details/vertex-announces-us-fda-approval-expanded-use-casgevyr-treatment
2026-06-29 Vertex Pharmaceuticals社の6月11日付のプレスリリースに準拠した初稿
Vertex Pharmaceuticals 社によると、同社は SCD（重症鎌状赤血球症）または TDT（輸血依存性βサラセミア）を有する5歳以上の患者を対象としたCASGEVY®の臨床的有用性を示すデータを、欧州血液学会（EHA）年次総会で発表したと共に、New England Journal of Medicine（NEJM）誌掲載査読論文でも発表しました [＃1]。
[出典] "Vertex Announces US FDA Approval for Expanded Use of CASGEVY® for the Treatment of People Ages 2 Years and Older With Sickle Cell Disease or Transfusion-Dependent Beta Thalassemia" Vertex Pharmaceuticals. 2026-07-01. https://news.vrtx.com/news-releases/news-release-details/vertex-announces-us-fda-approval-expanded-use-casgevyr-treatment
2026-06-29 Vertex Pharmaceuticals社の6月11日付のプレスリリースに準拠した初稿
Vertex Pharmaceuticals 社によると、同社は SCD（重症鎌状赤血球症）または TDT（輸血依存性βサラセミア）を有する5歳以上の患者を対象としたCASGEVY®の臨床的有用性を示すデータを、欧州血液学会（EHA）年次総会で発表したと共に、New England Journal of Medicine（NEJM）誌掲載査読論文でも発表しました [＃1]。
CASGEVY®については、最近、米国ルイジアナ州のDaniel Cressy氏 (23歳) が、CASGEVY®の治療を受けて、鎌状赤血球症の機能的治癒を「同地区で初めて」達成し、念願であった民間航空機のパイロットになる扉が開いたというエピソードが The Guadian でも報道されていました [＃2]。Cressy氏用にカスタマイズされたCASGEVY®は、2025年に氏から採取された細胞が、CASGEVY®の製造拠点があるスコットランドに送られ、そこで調製され、2026年3月にニューオリオンズのManning Familysこども病院にて投与されるという経緯を辿りました。この経緯があったので、地元紙や米国のマスコミだけでなくThe Guadian (拠点はイングランドですが) も取り上げたのかも知れません。
さて、NEJM 論文です。[＃3]
CASGEVY®（一般名exagamglogene autotemcel, exa-cel）は、患者自身のCD34陽性造血細胞に対し、胎児ヘモグロビンを発現させる目的で、BCL11A 遺伝子の赤血球系特異的エンハンサー領域を標的としたCRISPR-Cas9による遺伝子編集を体外（ex vivo）で施す細胞療法で、12～35歳の患者を対象とした第3相試験の成績をベースに承認されました。現在進行中のつの第3相非盲検単群試験では、輸血依存性βサラセミア（TDT, 15例）または鎌状赤血球症（SCD, 11例)を有する5～11歳の小児を対象にexa-celが評価されています。
主要評価項目は、TDTの小児については「少なくとも12カ月間連続して輸血を必要としない状態」、SCDの小児については「少なくとも12カ月間連続して重度の血管閉塞発作を起こさない状態」とされていました。なお、被験者はブスルファンによる骨髄破壊的前処置を受けなければなりませんでした。
少なくとも16ヶ月間追跡調査した結果、それぞれ輸血を必要としない状態 、あるいは重度の血管閉塞発作を起こさない状態が得られました（いずれも8例；残りの7例と3例は評価可能な状態ではありませんでした）。全参加者にグレード3または4の有害事象が認められ、TDTの２例に重度の肝静脈閉塞性疾患が発現し、これらはブスルファンによる前処置に関連すると判断されたが、そのうち1例は亡くなりました。
主要評価項目は、TDTの小児については「少なくとも12カ月間連続して輸血を必要としない状態」、SCDの小児については「少なくとも12カ月間連続して重度の血管閉塞発作を起こさない状態」とされていました。なお、被験者はブスルファンによる骨髄破壊的前処置を受けなければなりませんでした。
少なくとも16ヶ月間追跡調査した結果、それぞれ輸血を必要としない状態 、あるいは重度の血管閉塞発作を起こさない状態が得られました（いずれも8例；残りの7例と3例は評価可能な状態ではありませんでした）。全参加者にグレード3または4の有害事象が認められ、TDTの２例に重度の肝静脈閉塞性疾患が発現し、これらはブスルファンによる前処置に関連すると判断されたが、そのうち1例は亡くなりました。
[臨床試験登録番号]
- NCT05356195 (CLIMB THAL-141): Participants With Transfusion-Dependent β-Thalassemia (TDT)
- NCT05329649 (CLIMB SCD-151): Evaluation of Safety and Efficacy of CTX001 in Pediatric Participants With Severe Sickle Cell Disease (SCD)
[＃]
- Press Release "Vertex Presents New Data on CASGEVY®, Including First European Presentation of Data in Children Ages 5–11, at the European Hematology Association Congress and Announces Additional Global Regulatory Submissions" Vertex Pharmaceuticals. 2026-06-11.https://investors.vrtx.com/news-releases/news-release-details/vertex-presents-new-data-casgevyr-including-first-european
- NEWS "Louisiana man becomes first in region functionally cured of sickle cell disease" Ramon Antonio Vargas. The Guardian. 2026-06-24. https://www.theguardian.com/us-news/2026/jun/24/louisiana-man-sickle-cell-functionally-cured
- 論文 "Exa-cel in Children with Transfusion-Dependent β-Thalassemia or Sickle Cell Disease" Haydar Frangoul, Josu de la Fuente, Yogi Chopra et al., the CLIMB THAL-141 and CLIMB SCD-151 Study Groups. N Engl J Med. 2026-06-10. https://doi.org/10.1056/nejmoa2603387
- Sarah Cannon Research Institute at the Children's Hospital at TriStar Centennial, Nashville.
- Imperial College Healthcare NHS Trust, St. Mary's Hospital, London.
- Hospital for Sick Children, Toronto.
- Division of Pediatric Stem Cell Therapy, Department of Pediatric Oncology, Hematology and Clinical Immunology, Medical Faculty, Heinrich-Heine-University, Düsseldorf, Germany.
- Great Ormond Street Hospital for Children, London.
- IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Rome, Rome.
- Department of Bone Marrow Transplantation and Cellular Therapy, St. Jude Children's Research Hospital, Memphis, TN.
- Unit of Medicine and Metabolic Disease, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Policlinico, Milan.
- University of Regensburg, Regensburg, Germany.
- National and Kapodistrian University of Athens, Athens.
- Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein, Koblenz, Germany.
- Necker-Enfants Malades Hospital, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, University of Paris-Cité, Paris.
- University of Illinois at Chicago, Chicago.
- Joan and Sanford I Weill Medical College of Cornell University, New York.
- Boston University Chobanian and Avedisian School of Medicine, Boston.
- UCSF Benioff Children's Hospital, Oakland, CA.
- Vertex Pharmaceuticals, Boston.
- Children's Hospital of Philadelphia and Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia.
- Catholic University of the Sacred Heart, Rome.
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