[注] TPP（Thiamine diphosphate / チアミンピロリン酸）はビタミンB1（チアミン）の活性型である。 作物収量の向上は、依然として重要な育種目標である一方、栄養価とストレス耐性を損う場合が多い。世界人口の増加と環境ストレスの増大により、安定した作物収量と栄養価の …
続きを読む
カテゴリ： CRISPR
MDM4ハプロ不全が, p53を介した骨髄不全を引き起こす
[注] MDM4は、N末端にp53結合ドメイン、C末端にRINGフィンガードメインを有し、p53腫瘍抑制タンパク質に結合およびその活性を阻害し、様々なヒトがんにおいて過剰発現する [日本版がんゲノムアトラスから]。一方で、TP53 の遺伝子産物p53の活性化が骨髄不全症を引き起こすと …
続きを読む
塩基エディター (ABE8e-SpRY-HF1) で拘束型心筋症を緩和する
拘束性心筋症（restrictive cardiomyopathy: RCM）は、心室充満障害と拡張期機能障害を特徴とする重篤な心疾患であり、タンパク質複合体のサルコメアの変異が主要な原因因子となっている。TNNI3 遺伝子の変異（例：p.R192H；塩基変異 c.578G>A）は、RCMの主要な遺伝学的原 …
続きを読む
ABE8e-NGを利用して, 常染色体顕性角膜ジストロフィーにおけるTGFBI変異の修正を実現
ミシガン大学の研究チームが、その最も一般的な疾患原因である TGFBI 遺伝子の変異をABE8e-NGで修正することに成功し、格子状角膜ジストロフィーおよび顆粒状角膜ジストロフィーを対象とする前臨床試験への道が開かれたとInvestigative Ophthalmology & Visual Science …
続きを読む
[レビュー] 高精度だけでは不十分：CRISPRゲノム編集を眼科診療・治療に取り入れるにあたっての課題
分子生物学の進歩により、眼は外科的アクセスが容易であること、相対的に免疫学的に優位であること、そして対側の眼を解剖学的対照として利用できることから、遺伝子治療の主要プラットフォームとして位置づけられている。 オックスフォード大学Nuffield Department of Cl …
続きを読む
