2025-04-18 Nature誌News記事へのリンクを追記:"‘Big leap’ for Parkinson’s treatment: symptoms" Mallapaty S. Nature 2025-04-16. https://doi.org/10.1038/d41586-025-01208-72025-04-16 2025-04-17 初稿多能性幹細胞(Pluripotent stem cells: PSC) PSCはほぼ無 …
続きを読む
タグ:神経変性
アルツハイマー病の画期的な血液検査 - 予測と予防のためのp-Tau217バイオマーカー
2020年、アルツハイマー病(AD)の画期的なバイオマーカー'p-Tau217'が報告された。スウェーデンのルンド大学のオスカー・ハンソンら、スエーデン、米国、コロンビア、英国、およびドイツの国際共同研究チームによる先駆的な研究によるもので、3つコホートから選ばれた1402 …
続きを読む
CRISPRiスクリーンを介して, パーキンソン病に関与するリソソーム酵素グルコセレブロシダーゼの活性とリソソーム機能を修飾する新たな因子を同定
リソソームにおける細胞のリサイクルプロセスに重要なグルコセレブロシダーゼ(GCase)の活性を低下させるGBA1 遺伝子の変異は、パーキンソン病(PD)およびレビー小体型認知症(DLB)の一般的な危険因子である。しかしGBA1 変異体は浸透率が低く(同じ変異体を帯びてい …
続きを読む
ストレスに依存したTDP-43のSUMO化プログラムが神経細胞機能を維持する
筋萎縮性側索硬化症(ALS)と前頭側頭型認知症(FTD)は、圧倒的にTDP-43の機能障害と関連している。一方て、TDP-43の変異は稀なことから、細胞ストレス因子などの外因性因子の進行性蓄積がTDP-43に収束し、疾患発症に重要な役割を果たしていることが示唆されている。SUMO …
続きを読む
加齢黄斑変性症関連SNPの同定とCRISPR-Cas9による対立遺伝子特異的編集による修復
英国オックスフォード大学の研究チームが今回、安定した単層培養が可能で網膜色素上皮(RPE)の特性を備えたAMD研究の理想的な細胞モデルのARPE-19細胞株において、CFH 遺伝子とCFB 遺伝子を対象としたターゲットPCRを介して、AMD関連SNPを同定した上で、CRISPR-Cas9をレ …
続きを読む