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科学分野の比較的新しい論文と記事を記録しておくサイト： 主に、CRISPR生物学・技術開発・応用 (ゲノム編集, エピゲノム編集, 遺伝子治療, 分子診断/代謝工学, 合成生物学/進化, がん, 免疫, 老化, 育種 - 結果的に生物が関わる全分野) の観点から選択し、時折、タンパク質工学、情報資源・生物資源、新型コロナウイルスの起源・ワクチン・後遺症、機械学習・AIや研究公正からも選択

タグ：神経変性

｜CRISPR

　ALS（筋萎縮性側索硬化症）とFTD（前頭側頭型認知症）は、病理学的特徴が重複する神経変性疾患です。E3ユビキチンリガーゼであるサイクリンFをコードするCCNF 遺伝子の変異は、同一家族内であってもALS、FTD、あるいはその両方を引き起こす可能性があります。CCNF …
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[注] Daegu Gyeongbuk Institute of Science and TechnologyのTae Wan Kim助教授とSejong UniversityのMin Seong Kim教授を責任著者とするレビュー（参考文献107件を含む17頁）　パーキンソン病（PD）は、黒質ドーパミン（DA）ニューロンの喪失とα-シヌクレイン病理を伴いま …
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　SCN8Aは電位依存性ナトリウムチャネルNav1.6をコードしており、このチャネルは神経細胞の興奮性を促進する上で重要な役割を果たしています。SCN8Aの変異、特に機能獲得型変異は、SCN8A発達性てんかん性脳症（DEE）を引き起こします。DEEは、発作、認知機能障害、運動障害、 …
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　アルツハイマー病（AD）や前頭側頭型認知症（FTD）などのタウオパチーは、タウタンパク質のミスフォールディング、過剰リン酸化、凝集を特徴とする一般的な神経変性疾患です。タウオパチーの分子メカニズムは依然として十分に解明されておらず、その一因として、主要な疾患 …
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　アルツハイマー病（AD）は、世界中で数百万人が罹患する神経変性疾患であるが、早期に発見し治療を開始することで、症状の進行を遅らせ、ひいては、長期間にわたりQOLを維持することが可能なことが、明らかになっている。しかし、神経組織へのアクセスが困難なため、初期の …
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