動物モデルは、ヒトの遺伝学的知見と疾患メカニズムを結びつける上で不可欠である。プロトカドヘリンγ(Pcdh-γ)遺伝子クラスターによってコードされる22種類のアイソフォームのうちの1つであるプロトカドヘリンγC4(γC4)の変異は、進行性の小頭症、痙攣、知的障害を …
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タグ:神経変性
小径線維ニューロパチーにおけるFGFR3自己抗体の病因的役割
感覚ニューロパチー(sensory neuronopathies: SNN)および小径線維ニューロパチー(small fiber neuropathies: SFN)は、神経障害性疼痛を伴う衰弱性疾患であるが、その根本原因は未だ十分に解明されていない。 線維芽細胞増殖因子受容体3に対する自己抗体は、小径線維性 …
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[20260309更新] 多発神経障害を伴う遺伝性ATTRの遺伝子編集治療薬ネキシグラン・ジクルメラン (nex-z) , 第1相試験で好成績 - 被験者の死亡により臨床試験保留に - 再開
[注] 遺伝性ATTR (TTR 遺伝子変異に起因するアミロイドーシス);多発神経障害を伴う遺伝性ATTR (Hereditary transthyretin amyloidosis with polyneuropathy, ATTRv-PN)2026-03-09 FDAが、nex-zの第3相試験の臨床保留を解除した。肝機能検査のモニタリング強化、投与後初期 …
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[20260306更新]ヒトiPS細胞由来ニューロンにおけるCRISPRiスクリーニングを介して, タウオリゴマー蓄積の修飾因子を同定
2026-03-06 Cell 誌冊子体書誌情報と「Kampmann論文紹介crisp_bio記事」を1件追記2026-02-02 Cell 誌オンライン出版に準拠した初稿 タウタンパク質の凝集は、アルツハイマー病や前頭側頭型認知症などを含む最も一般的な加齢性神経変性疾患であるタウオパチーを特徴づけます …
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|老化
血液検査で症候性アルツハイマー病 (AD) の発症時期を予測する'血漿中リン酸化タウ217’分子時計
- WashU MedicineのSuzanne E. Schindler准教授が責任著者になっているNature Medicine 誌刊行論文から 現在、アルツハイマー病 (AD) に関連する脳内の毒性プラークのレベルを低下させることを目的とした承認薬は、レカネマブとドナネマブの2種類あるが、いずれも、症状の改 …
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