DMDはジストロフィンをコードするDMD 遺伝子の変異によって引き起こされる致死性のX連鎖性潜性疾患である。DMDによく見られる数千種類の変異の中で特に高頻度は変異の一つであるエクソン52の欠失(Δ52)はエクソン53に未成熟終止コドンを誘導し、機能的なジストロフィン …
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タグ:遺伝子治療
[20250519更新] 患者 (新生児) のゲノム配列決定から6ヶ月でカスタマイズした塩基エディターの脂質ナノ粒子製剤による希少遺伝性疾患治療例が報告された(世界初)
2025-05-19 Chidren's Hospital of Philadelphiaのニュース・リリースへのリンクを追記:"World's First Patient Treated with Personalized CRISPR Gene Editing Therapy at Children’s Hospital of Philadelphia" 2025-05-15. https://www.chop.edu/news/worlds-first-pat …
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UBA5関連脳症の患者由来オルガノイドを介して, 神経発達の欠陥が特定され, 治療法候補の手がかりが得られた
UBA5 は、小胞体(ER)の恒常性維持に重要な役割を果たすユビキチン様の翻訳後修飾であるUFMylationカスケードのE1酵素をコードしている。UBA5 関連脳症の臨床表現型としては、発達遅延、てんかん、知的障害などが知られている。現在まで、UBA5 病原性変異の細胞および …
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RS1遺伝子のアデニン塩基エディター (ABE) により, 網膜分離症モデルマウスの視力を改善
進行性の視力低下を引き起こすX連鎖性網膜疾患である網膜弛緩症は、現在のところ有効な治療法がない。韓国の研究チームが今回、RS1 遺伝子のc.422G>A(p.Arg141His)変異体を6人の男性網膜分離症患者において同定し、この変異体を保有するヒト化マウスを作製し、疾患の表 …
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関節リウマチのマクロファージにおけるRhoAを標的とするCRISPR-Cas9により, 破骨細胞形成を抑制し骨びらんを軽減する
[注] RhoA: Rasホモログ遺伝子ファミリーメンバーA 関節リウマチ(RA)は、滑膜炎と関節骨びらんを特徴とする、原因不明の最も一般的な炎症性関節炎である。これまでに、マクロファージ誘導性の破骨細胞形成を阻害することで、骨破壊を軽減できる可能性が示唆されている。し …
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