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論文・記事紹介：CRISPR生物学・技術開発・応用 (ゲノム工学, エピゲノム工学, 代謝工学/遺伝子治療, 分子診断/進化, がん, 免疫, 老化, 育種 - 結果的に生物が関わる全分野)； タンパク質工学；情報資源・生物資源；新型コロナウイルスの起源・ワクチン・後遺症；研究公正

タグ：遺伝子治療

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　DMDはジストロフィンをコードするDMD 遺伝子の変異によって引き起こされる致死性のX連鎖性潜性疾患である。DMDによく見られる数千種類の変異の中で特に高頻度は変異の一つであるエクソン52の欠失（Δ52）はエクソン53に未成熟終止コドンを誘導し、機能的なジストロフィン …
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｜CRISPR

2025-05-19 Chidren's Hospital of Philadelphiaのニュース・リリースへのリンクを追記："World's First Patient Treated with Personalized CRISPR Gene Editing Therapy at Children’s Hospital of Philadelphia" 2025-05-15. https://www.chop.edu/news/worlds-first-pat …
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　UBA5 は、小胞体（ER）の恒常性維持に重要な役割を果たすユビキチン様の翻訳後修飾であるUFMylationカスケードのE1酵素をコードしている。UBA5 関連脳症の臨床表現型としては、発達遅延、てんかん、知的障害などが知られている。現在まで、UBA5 病原性変異の細胞および …
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　進行性の視力低下を引き起こすX連鎖性網膜疾患である網膜弛緩症は、現在のところ有効な治療法がない。韓国の研究チームが今回、RS1 遺伝子のc.422G>A（p.Arg141His）変異体を6人の男性網膜分離症患者において同定し、この変異体を保有するヒト化マウスを作製し、疾患の表 …
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[注] RhoA: Rasホモログ遺伝子ファミリーメンバーA　関節リウマチ（RA）は、滑膜炎と関節骨びらんを特徴とする、原因不明の最も一般的な炎症性関節炎である。これまでに、マクロファージ誘導性の破骨細胞形成を阻害することで、骨破壊を軽減できる可能性が示唆されている。し …
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