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科学分野の比較的新しい論文と記事を記録しておくサイト： 主に、CRISPR生物学・技術開発・応用 (ゲノム編集, エピゲノム編集, 遺伝子治療, 分子診断/代謝工学, 合成生物学/進化, がん, 免疫, 老化, 育種 - 結果的に生物が関わる全分野) の観点から選択し、時折、タンパク質工学、情報資源・生物資源、新型コロナウイルスの起源・ワクチン・後遺症、機械学習・AIや研究公正からも選択

タグ：遺伝子診断・治療

｜CRISPR

 - Massachusetts Eye and Ear- Ocular Genomics Instituteの研究者達によるレビュー　遺伝性網膜疾患（Inherited retinal diseases : IRD）は、進行性の光受容体変性を特徴とし、視力喪失や失明につながる遺伝的に多様な症候群である。IRDに関連する遺伝子は320を超え、表 …
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　DMDは、ジストロフィンタンパク質をコードするDMD 遺伝子の病原性変異によって引き起こされる重篤なX連鎖遺伝性疾患である。機能的なジストロフィンの欠損は、ジストロフィン関連糖タンパク質複合体（dystrophin-associated glycoprotein complex : DAPC）の不安定化、筋 …
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　AAT欠乏症は、AATをコードする SERPINA1 遺伝子の変異によって引き起こされる常染色体共顕性遺伝疾患であり、最も頻度の高い欠失変異はZ型（Glu342Lys）およびS型（Glu264Val）に由来する。 日本ではS型変異が多く、欧米ではZ型変異が多いとされている。Z型変異の存在に …
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[注] ARCUSタンパク質（ホーミングエンドヌクレアーゼI-CreIから改変されたエフェクター）；DMD (デュシェンヌ型筋ジストロフィー)　PBGENE-DMDは、エクソン45～55の変異を持つDMD男児の最大60%に影響を及ぼすDMD患者に対し、持続的な筋機能改善をもたらすよう設計された単回 …
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　NHLBI/NIHのJohn F. Tisdale主任研究員とSelami Demirci研究員を責任著者とする Blood Advances 誌刊行論文において, 塩基編集とレンチウイルス形質導入が、SCD治療法として、CRISPR-Cas9編集に勝ることが報告されている。　CD34 +造血幹細胞および前駆細胞（HSPC）のex …
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