CRSIPR/Cas9 GEによるヒト疾患の治癒への期待が高まっている。世界初のCRISPR/Cas9遺伝子治療法であるCasgevyは、体外で編集された造血幹細胞の自家移植を介して、異常ヘモグロビン症の治療法として承認された。しかしながら、固形組織の体外ゲノム編集は、動物実験では十 …
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タグ：遺伝子診断・治療
CRISPR/Cas9を用いた2型フォン・ヴィレブランド病における病原性VWFバリアントのアレル選択的破壊
[注] フォン・ヴィレブランド病はフォン・ヴィレブランド因子の異常が原因の出血性の疾患であり、同じ出血性の疾患であっても血友病は、血液凝固第 Ⅷ 因子と第 Ⅸ 因子の異常が原因である。いずれも原因因子の活性が極端に低い (1%未満）の場合に重症とされる。血液病AとBに …
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NG-ABE8e脂質ナノ粒子製剤により, 網膜色素変性症に関連するQ344Xロドプシン変異を修復
ロドプシン遺伝子（RHO）の変異に関連する網膜色素変性症（RP）は、失明の重要な原因である。ブリティッシュコロンビア大学の研究チームは今回、RPに関連するc.1030C>T（p.Q344X）RHO 変異のアデニン塩基エディター（ABE）による修復を試みた。 蛍光レポーター細胞系を用 …
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ミトコンドリア遺伝子フェレドキシン (FDX2) の変異がフラタキシン欠損に由来するフリードライヒ運動失調症モデルマウスの病態を改善する
- Massachusetts General Hospital/Harvard Medical SchoolのGary Ruvkun教授（2024年ノーベル生理学・医学賞受賞者）と、Vamsi K. Mootha教授を責任著者とするNature 誌刊行論文紹介 フラタキシンは、古代のミトコンドリア鉄硫黄クラスター生合成機構の主要構成要素であり …
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[20251209更新] 患者 (新生児) のゲノム配列決定から６ヶ月でカスタマイズした塩基エディターの脂質ナノ粒子製剤による希少遺伝性疾患治療例が報告された（世界初）
2025-12-09 K. J. Muldoon君は2025年の"Nature's 10"に選ばれた："Nature's 10 - Ten people who helped shape science in 2025". Nature 2025-12-08；"The baby whose life was saved by the first personalized CRISPR therapy" Ledford H. Nature 2025-12-08. 2025-09-1 …
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