弾性線維仮性黄色腫（Pseudoxanthoma elasticum: PXE）は、皮膚、網膜、動脈全体にわたる弾性線維の異所性石灰化を特徴とする常染色体潜性結合組織疾患である。この疾患は、主に肝細胞に局在する膜貫通型トランスポーターをコードするABCC6 遺伝子の病原性バリアントによ …
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タグ：遺伝子診断・治療
![[20251116更新] CRISPR-Casによる血友病A療法の前臨床試験において, 第VIII因子活性が12ヵ月間持続](https://livedoor.blogimg.jp/crisp_bio/imgs/4/e/4e52454f-s.png)
[20251116更新] CRISPR-Casによる血友病A療法の前臨床試験において, 第VIII因子活性が12ヵ月間持続
2024-11-16 Metagenomi社、MGX-001血友病Aプログラムの前臨床用量設定試験の良好な結果に基づいて、臨床研究を進展へ：非ヒト霊長類（NHP）モデルにおいて、提案された臨床用量（AAV 5×10¹² vg/kg + LNP 0.6 mg/kg）は、平均第VIII因子活性49%を達成し、機能的治癒とされ …
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[20251116更新] NTLA-2002: 遺伝性血管性浮腫 (HAE)のCRISPR/Cas9療法
2025-11-16 lonvo-z (旧名 NTLA-2002), 遺伝性伝性血管性浮腫患者32名において、持続的な効果を示した遺伝性血管性浮腫患者32名にKLKB1遺伝子を標的としたin vivo CRISPR-Cas9療法であるlonvo-zの単回静脈内投与（50mg）した。31名（97%）は発作および長期予防治療（long-t …
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アデニン塩基編集を用いたELANE発現の標的阻害による重症先天性好中球減少症の治療
[注] 重症先天性好中球減少症 (Severe Congenital Neutropenia: SCN) ELANE（elastase, neutrophil expressed）の常染色体顕性変異は、重篤な先天性好中球減少症（CN）および周期性好中球減少症（cyclic neutropenia: CyN）を引き起こす。CRISPR/Cas9を介したELANEノックア …
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血友病Bに対する機能獲得型F9バリアントを作製するための治療的塩基編集
血友病Bは、凝固第IX因子（FIX）の遺伝子バリアントによりFIXの活性が不十分か欠乏している遺伝性疾患である。一般に、病原性遺伝子バリアントを修復することが、遺伝性疾患治療の究極の目標である。しかし、遺伝子に発生する可能性のあるバリアントが多数の場合は、個々の …
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