2025-10-29 更新 原著論文で使用されたプロトコルの紹介論文「CRISPRaによるヒト多能性幹細胞（hPSC）におけるサイレント遺伝子レポーターの迅速（未分化の状態での）検証法」が刊行された："Protocol to rapidly verify silent gene reporter in human pluripotent stem cel …
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![[20251029更新] CRISPRaを利用してヒト多能性幹細胞 (hPSC)における遺伝子編集産物の迅速な評価を実現](https://livedoor.blogimg.jp/crisp_bio/imgs/1/7/17bf4345-s.png)
タグ：CRISPRa
ダウン症に見られる心臓欠陥をもたらす遺伝子変異の特定とその修正
先天性心疾患（vongenital heart defects: CHD）は最も一般的な発達異常であり、出生児の約1%に影響を及ぼす。CHDの約15%は異数性によって引き起こされ、その中で21番染色体のトリソミー（21トリソミー = ダウン症候群）が最も頻度が高い。CHDはダウン症候群の約50%に発生 …
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CRISPRaによるリボソーム関連品質管理因子ASCC3の活性化が, 脆弱X症候群モデルマウスの表現型を改善
[注] ASCC3 (activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 / 活性化シグナルコインテグレーター1複合体サブユニット3) ；脆弱X症候群（fragile X syndrome: FXS） 脆弱X症候群 (FXS) は、X染色体上のFMR1 遺伝子のCGGリピートの異常伸長に起因する脆弱Xメッセンジ …
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CRISPRaを介した関連遺伝子の活性化による遺伝性網膜ジストロフィー診断
遺伝性疾患を患う多くの患者は遺伝子診断を受けていないため、遺伝子治療などの治療対象から除外されている。患者細胞から疾患関連遺伝子転写産物を解析することで、通常のゲノムシーケンシングでは見逃されたり、病原性に関して誤って解釈されていた変異の検出精度が向上 …
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CRISPRaによりSCN2Aハプロ不全関連自閉スペクトラム症モデルマウスとヒト細胞モデルの機能回復を実現
[注] SCN2A は神経ナトリウムチャネルNaV1.2をコードしている。Scn2a のヘテロ接合性欠損（Scn2a+/−）マウスは、複数の脳領域にわたる細胞興奮性とシナプス機能の障害を引き起こし、感覚処理、神経コーディング、および感覚運動学習において、システムレベルおよび行動レ …
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